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青岛罕见病超过400例 患者家属呼吁纳入医保
来源：大众网-半岛都市报 作者： 2014-02-28 08:57:00
关键词： 青岛；罕见病；患者；医保
电脑是斌斌最钟爱的玩具，由于他的脊柱变形严重 ，他玩的时候都是站着。(资料图片)本报记者孙传浩 摄
“爸爸我能出去玩会吗？”“等明天肚子不疼了爸爸就带你出去玩。”“你都说了多少个明天了？”这是一段发生在患有罕见病粘多糖贮积症患儿和爸爸之间的对话。2014年2月28日是第七个世界罕见病日，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。粘多糖贮积症、成骨不全症、白化病、血友病等都属于罕见病范畴。记者对本报此前一直关注的岛城罕见病患者进行了追访，纳入医保成了罕见病患者和家庭的最大希望。
治疗粘宝宝花光积蓄
“谁能救救我的孩子？”2013年12月7日晚，刘强在微博上发出求救：“经北京儿童医院诊断，我的儿子很可能患上了世界罕见的粘多糖贮积症。这无疑给孩子判了死刑同时也给我和我的家庭判了死刑。”身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统。2014年1月初，经北京协和医院儿科遗传病专家施惠平教授诊断，林林确诊患上了粘多糖贮积症二型。
确诊后一个月时间里，刘强几乎奔波了半个中国，花光了家里的积蓄。家住无棣路的斌斌确诊粘多糖贮积症的时间跟林林相差不到一个月，同样的遭遇让两个陌生的家庭产生了交集。“我现在跟刘强基本上是绑一块了 ，有什么信息马上分享，有什么需要申请联系的都一起完成。”斌斌的爸爸刁有志说，作为罕见病患者的家长，有一个能够并肩作战的“战友”非常重要。由于经济能力实在有限，从确诊到现在他没有再带着孩子四处寻医问药。“我现在的想法就是把孩子照顾好，让他每天快快乐乐的，再就是有针对性地治疗一些并发症。”刁有志说。
“青岛和北京的专家当时都建议我们这些粘多糖患儿家庭，最好再要个孩子，通过产前有针对性的筛检，完全可以避免二胎患有这种病。”刘强说，虽然医院给开具了可以生二胎的相关医学证明，但他和林林母亲还下不了这个决心。“我们怕到时候就不能把全部的爱和精力都给林林了，怕林林会伤心。”刁有志和爱人也曾讨论过再生一个的话题，和刘强一样，刁有志担心如果再生可能会冷落了斌斌。“先把孩子的两个手术做完再说吧，再说现在我们的经济条件，也不大允许我们再生一个。”
瓷娃娃与命运抗争
“我希望用我手中的画笔，去实现自己的大学梦。”2月27日上午，20岁的岛城女孩姚树玲和父母一起到青岛六中给学校和老师送上了表达感谢的锦旗。
姚树玲从小就患上了脆骨症也叫成骨不全症，也属于罕见病的一种。身高130厘米的她，出行必须拄着拐杖，即便如此，稍不留意就很容易造成骨折。一次偶然的机会，从小就喜爱画画的树玲认识了青岛六中的美术组组长卢军老师，随后便跟随其学习画画。卢老师在了解到姚树玲父母都没有固定工作后，主动为她向学校申请免去了学费。姚树玲希望以后能学习动漫、设计类的专业，这样可以少走动还能挣钱，为困难的家庭减轻一点负担。“我希望靠自己的努力，成为一个对家庭对社会有用的人。”
“孤儿药”的研发困局
对于罕见病，世界各地标准不一。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。目前发现的罕见病超过6000种，较为人熟知的有血友病、渐冻人症、戈谢氏病等。虽然单一“罕见病”患者很少，例如戈谢氏病患者上海只发现4人、北京只发现7人、粘多糖贮积症每年在青岛也只有一两例，但由于病种繁多，罕见病患者总数仍相当惊人。据世界卫生组织的推算，我国罕见病病人超过一千万。目前山东全省罕见病病种大约为300多种，其中，青岛罕见病病例数大于400，他们面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。
据悉，治疗罕见病的药物由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。已引进的治疗药物，由于价格昂贵，不能报销，很多患者家庭无力承担长期治疗费用。美国已经生产出针对粘多糖部分症状的特效药，可以缓解病情，延续生命。然而这种药物每年需要300多万元的费用，这对绝大多数家庭来说就是天文数字。
无医保后盾特效药难上市
记者从青岛市人力资源和社会保障局医保处了解到，目前多数罕见病药物都没有列入医保目录。不过，青岛的大病救助制度给了这些患者希望。
“青岛几年前就已经开始关注罕见病了，目前已经至少有5种罕见病被列入救助范围。”工作人员介绍，根据2012年7月实施的大病医疗救助制度，特药救助按照城镇职工医保和城镇居民医保患者自负费用的70%给予救助。但是，要想享受大病保障，还必须满足三个前提条件，其中一条就是国内必须有疗效确切的药物。
“罕见病患者的出路最终还是在纳入医保上，只有国家愿意为这些罕见病患儿当后盾，国内的医疗机构也才有动力投入资金和精力搞研发。”刘强说。认识到这一点，刘强把所有空闲精力都用在呼吁罕见病入医保上。“我就想联络更多的罕见病患者和家属，大家联合起来向社会和相关部门呼吁，希望政府相关部门能尽早考虑将罕见病纳入医保。”记者 景毅 实习生 王文佳
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初审编辑：周传金
责任编辑：徐丽丽
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