患儿一生只能吃这种特殊的米、面

　　胶东在线网7月30日讯(记者 贾楚航 实习生 孙思)从出生开始，一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就会有生命危险。这样一群“不食人间烟火”的孩子，患有同一种罕见的遗传病——苯丙酮尿症，这种可怕的智力障碍遗传病，须终生治疗。烟台市自1998年10月展开该项目的新生儿筛查以来，目前，已经从60多万婴儿中筛查出73名。

　　吃一口米饭就中毒，须终生吃特制米面

　　“晴天霹雳！”“心痛不已！”“面对现实！”……这三种心情，是所有患病孩子父母得知自己孩子被筛查确诊苯丙酮尿症后的共同感受。

　　为了给患儿及其家长树立治病的信心，呼吁社会关注此类群体，7月28日上午，烟台山医院暨烟台市妇幼保健院举办了第二届患儿家长联谊会，来自烟台各县市区的60多位患儿及其家长参加了联谊会。

　　14岁的小莫是烟台市筛查确诊的首批孩子。经烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任嵇玉华的指导，14年来，小莫的父母坚持不懈治疗，控制饮食，14年来小莫只吃特制的米、面、奶粉，如今小莫已经上初二，成绩在班里名列前茅，看上去跟其他孩子没啥两样。小莫的出现，给了其他患儿及家长极大的鼓励。

　　治疗昂贵不堪重负，多数家庭闹离婚

　　尽管如此，记者发现当天参加联谊会的，多为妈妈、姥姥，爷爷、奶奶甚至爸爸并不多见。“没办法，还是有很多人认识有误区。”嵇主任说，“已经确诊的73名患儿中，有10多例患儿已经被家庭放弃，还有很多夫妻，也因此相互埋怨，以离婚收场”。

　　从事新生儿疾病筛查工作20多年，嵇玉华一向以耐心、随和、正直赢得家长的信赖和尊敬。每确诊一名患儿，嵇玉华都会不厌其烦屡次打电话通知家长紧急就医，很多新生儿被确诊为遗传病后，“爷爷爸爸”阵营往往会选择放弃，“姥姥妈妈”阵营则会选择坚持。有的爷爷、爸爸试图让嵇玉华危言耸听劝说媳妇“放弃”，嵇玉华都予以拒绝，并苦劝爷爷爸爸们，让他们相信坚持治疗的效果。

　　“其实这种病不是父母哪一方的责任”，嵇玉华说，“孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。”“实在不应该因为一个孩子毁了一个家庭，一段感情。”嵇玉华说。

　　呼吁纳入医保范畴，给特殊家庭以关爱

　　苯丙酮尿症患儿一般在3个月左右表现出明显症状，但经过新生儿疾病筛查的患者可以做到早发现早治疗。“这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法食用高蛋白的食物，像鱼、虾、肉这种都不能吃，他们的食物都是经过特殊处理的，和正常人不一样。”嵇主任对记者说，采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗方法。

　　但是，这种特制的奶、米、面等食品，价格昂贵，非一般家庭可以终生承担。为此，不少经济条件不好的家庭，不得不放弃治疗。

　　“孩子已经长到18岁了，没吃过一口特制食品，现在发病严重，智力低下，经常抓狂，打砸家什，甚至就连父母俩，他也抓过来就打……”一位家住西郊的患儿母亲眼含热泪，告诉记者，“今天没带出门来，没法儿带呀，孩子整天被锁在家里，我也是寸步不离看着他……日子这样过，太难了！”

　　据悉，每个患儿一年治病的费用需要至少1—2万，但对于一个普通家庭来说，这种病需要终生治疗，花费巨大。据了解，国外包括我国的上海、杭州一些城市，早已将苯丙酮尿症纳入政府救助范围。省内的临沂也于去年将苯丙酮尿症纳入医保。

　　“仅仅依靠家庭和医院单方面补助，是远远不够的”，很多家长渴望，烟台也能将苯丙酮尿症的治疗纳入医保范畴。这，是73名患儿及家长迫切需要的。