大众网青岛12月15日讯（记者 高玉清 通讯员 陈龙）听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计，我国听力残疾者高达2780万，其中300万重度耳聋患者中，约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右，耳聋在所有新生儿的发病率为3‰。研究发现，遗传性耳聋基因“家族”中，有“隐形杀手”基因，即孩子生下来就听力丧失，只要携带该基因就高度预警耳聋；有“一巴掌打聋”基因，也叫大前庭水管综合征基因，一旦头部受到撞击，或感冒发烧都可能诱发耳聋；有“一针致聋性”基因，即药物敏感性耳聋，对某些耳毒性药物极度敏感，可直接致聋；还有表现后天性逐渐加重的耳聋基因等等。
　　“在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位。九成的聋儿出生于听力正常的家庭。在我国听力残疾人群中，六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传，听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。临床数据显示，90%聋儿的父母听力是正常的。也就是说，即使听力正常的夫妇，由于他们携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。重度感音神经性耳聋很多都是先天性的，然而因为缺乏有效的治疗手段，常常会因聋致哑、致残。目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段，一些聋哑儿童得以回归有声世界并开口说话。但是，每例耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均100万元以上，高昂的费用让许多聋儿徘徊在有声世界之外。”胶州市妇幼保健院儿科副主任徐佳介绍说。
　　家住胶州的王女士的孩子刚出生两周半，在胶州市妇幼保健院听力筛查室内做例行的听力检查。前几次的检查中，孩子双耳皆达标。但这一次，孩子的左耳没有达标。“宝宝左耳最近进过水，且有一颗位置比较深的耳屎。平时洗头洗澡时要注意，最近让宝宝侧着睡，看看耳屎是否能掉出来”，徐佳医生嘱咐王女士两周后再带孩子来复查。“定期做听力检查对宝宝来说非常重要。”在医院出生的婴幼儿，出生后48小时就要接受听力检查和耳聋基因筛查，如果出生后没有做听力筛查，出生2周后需要在儿童听力筛查室进行筛查。除了新生儿听力筛查，1到3岁的婴幼儿，特别是语言发育的2岁左右，也不可忽视听力检查。因为宝宝一旦发生中耳炎、次发性听力损害等，不通过正规仪器检查，很难被发现，等到家长发现孩子总不说话，感觉不对劲了，可能宝宝已经过了语言学习的最佳时间。
　　目前,新生儿听力筛查已经成为新生儿疾病筛查的重要项目之一。然而,我国每年新增聋儿中还有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来,这些聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋,需要通过新生儿耳聋基因筛查才能检出。胶州市妇幼保健院于2016年9月份开展耳聋基因筛查项目，共检测耳聋基因130余位，阳性携带率接近6%。新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过分析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因21个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，对耳聋的发生具有良好的预防。耳聋基因检测的意义就在于优生优育。徐佳表示，如果父母是耳聋基因隐性携带者，就要采取生殖优化措施，防止再出生耳聋的孩子。患儿如果为耳聋基因携带者，或者为发病者，在他生育的时候也要采取优化生殖措施，避免再出生具有耳聋基因的孩子。作为聋病筛查的主要方式，听力筛查和耳聋基因检测都具有重要的意义。两者最大的区别就在于后者能够检测出是否携带聋病易感基因，并及早采取干预和康复措施。