“你只冷一瞬，我却冻一生”。逐渐退出社交媒体视野的“冰桶挑战”接力，是否还能让你回想起罹患罕见病的他们无助的目光？其实除了“渐冻病”，还有戈谢病患者、皮肌炎等记录在册、单个病种发病率低但严重威胁生命的疾病多达6000~7000种，它们共同构成了人们对罕见病的恐惧和想象。由于罕见病门类多且患者分散，目前尚未有对罕见病患者人数的官方统计。像“戈谢病”，记者通过市红十字会和医院相关科室了解到，江门就有2名。而本报曾报道的忍痛十年、高考考取五邑大学佳绩的 “皮肌炎”女孩 ，也是患罕见病的一名病人，她父母是高校老师，但仍为其高额治疗费感到“压力山大”。

　　尽管无法同病魔争夺生命的所有权，但是不少江门罕见病患者家属都亟待职能部门建立相关的医疗保障机制，解决治疗费用高、就医报销难的问题。罕见病患者，或成医保制度“孤岛”？

　　罕见病：江门有戈谢病患者两名

　　在今年年中广东省医学会罕见病分会成立时，该学会主任委员刘丽介绍说，罕见病病种多达6000~7000种，虽然单个病种发病率很低，但实际上有着一个非常庞大的患病群体，亟待社会关注。

　　江门罕见病人数有多少？记者日前从市卫生计生局及市区几家大型综合医院了解到，由于罕见病门类多且患者分散，目前尚未有对罕见病患者人数的官方统计。而记者通过市红十字会和医院相关科室了解到，据不完全统计，截至今年6月30日，全国约有300余罕见病“戈谢病”患者，广东仍存活并有记录的患者共14名，其中江门就有2名。患者为开平市水口镇寺前东升村一对张姓姐妹。

　　主诊神经内科疾病的五邑中医院脑病科主任石青介绍，其从医以来，也接诊过四五名患“渐冻症”的患者，目睹了患者从还能走路，到全身肌肉萎缩，最后因呼吸衰竭而死亡的过程。

　　求医路：绕不开的高昂治疗费用

　　“像罕见病‘渐冻症’，病人一般需在地方医院确诊，再到广州等地的大医院进行治疗，患者一般都是从市级到省级，再到国家级，这样一层层往上一级医院求医的。”石青说，可惜的是，目前该病还没有治愈的可能。

　　除了漫漫求医路，药物的缺乏及高昂的费用也让罕见病患者望而却步。石青说，“渐冻症”患者越到后期自理能力越差，甚至无法自理，需要陪护、轮椅、呼吸机……单是呼吸机一项，每年就需要花费10多万元。

　　而戈谢病的治疗同样面临治疗费用高昂的困境。患“戈谢病”的开平张姓姐妹曾在一封公开的求助信件中称，目前国内有治疗该病的药物——伊米苷酶(思而赞)，但费用非常昂贵，每支达到26000元。“我们平均每个月至少要打8支，一年费用达100多万元，需要终身治疗，普通的家庭根本无法承担。”张姓姐妹说。

　　“只要用药有保障，戈谢病患者可以像正常人一样生活。”中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群曾在接受媒体采访时告诉记者，一些患者因无钱用药而弃疗，其中就包括张姓姐妹。

　　寻医保：“软癌症”少女用药难报销

　　家有罕见病患者，高昂的治疗费无疑会让一个普通家庭深陷经济压力的泥淖，除了寻求社会力量的援助外，也有不少患者寻找医保途径保障治疗。

　　本报于2013年曾报道过“皮肌炎”女孩忍痛十年、高考考取五邑大学佳绩的励志故事引发社会强烈关注，日前记者回访了这名身患罕见病的女孩高山，她和她的母亲也向记者讲述了其患病后“寻医保”的故事。

　　“孩子生病后，曾经多次通过保险行业的朋友尝试申请投保，但都因‘身体患有疾病’而被拒绝。”高山的妈妈遗憾地说，由于“皮肌炎”是一种患病率仅为四十万分之一的罕见自身免疫系统疾病，因此让不少商业保险预估赔付风险而“望而却步”。

　　记者采访高山父母时了解到，高山患病十年累计治疗费用超过20万元。“尽管我们是高校教师，有稳定工作和收入，但是治疗费用压力依然大。”父母亲于是决定在高山18岁时每年为她购买社保，“医保规定只有在生病住院时，住院费才能报销，其他药物费用不能报。”高山说。

　　高山告诉记者，目前仍在持续饮用中药稳定病情，而中药是由医生开出专门的处方，家人再到外面药店购买回家煎煮。高山说，按照每天服用一服来算，每个月3000多元是少不了的。“这些不会涵盖在医保报销规定中的。”

　　关注

　　江门保障机制“缺位”？

　　部门：医保主要承担常见病、多发病的保障

　　罕见病医保保障难，让不少患者家属表示机制“缺位”。市人力资源和社会保障局生育与医疗保险科负责人告诉记者，由于目前医保制度尚未有专门针对罕见病的保障机制，因此地方社保职能部门“落地”操作“有些难”。

　　“目前基本医疗保险主要承担的还是市民常见病、多发病等的保障。”该负责人表示，一般而言，罕见病由于药费及治疗费用庞大，如果全部纳入医保体系，将使医保基金承担很大的压力。“未来罕见病的救治应结合民政救助、慈善力量等一系列的部门来综合加以解决，形成一个完善有效的机制。”该负责人称。

　　罕见病能否通过特定病种报销？

　　部门：明确可通过大病保险报销

　　市人社局生育和医疗保险科负责人表示，由于目前江门的特定病种目录按照省有关文件制定，而药品目录范围待遇支付分为甲类和乙类，甲类药品由国家统一制定，乙类药品则由各个省(市)制定，江门则是按照《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2010年版)》执行。由于目前绝大多数罕见病治疗的使用药物都不在省规定的目录里，因此很难纳入基金支付范围。

　　该负责人还表示，目前罕见病参保患者可通过现行的大病保险政策，统一按职工医保或城乡医保享受相应报销待遇。据了解，目前，城乡医保住院年度累计最高支付限额为30万元，而职工医保的最高支付限额由原来的30万元提高至60万元。

　　未来：需时统筹基金的承受能力而定

　　根据江门2015年的城乡居民基本医保方案，造血干细胞移植后和艾滋病正式纳入城乡医保门诊特定病种管理，而江门特定病种增加至28种。不少罕见病患者家属不禁会问：未来会有更多需要长时间治愈的疾病成为可被报销的特定病种吗？

　　市人社局生育和医疗保险科负责人昨日反馈记者表示，确定基本医疗保险门诊特定病种的原则包括：基本医疗保险门诊特定病种应向治疗周期长、发病率和死亡率高的病种倾斜。

　　“统筹基金的承受能力也需重点考虑。”该负责人表示，目前江门基本医疗保险的基本原则是“以收定支、收支平衡、略有结余”。未来门诊特定病种是否新增，仍要参考这点。另外，调整报销额度也需要根据医疗保险收支情况来确定。

　　数据

　　(注：数据为全市职工医保加城乡医保合计数。)

　　目前，江门共有14.1万人次持有特定病种门诊专业证，享受特定病种门诊待遇。高血压、糖尿病、冠心病、恶性肿瘤、脑血管疾病后遗症是在28种特定病种范围内持证人次数前五位；2014年1至8月，126万人次使用特定病种门诊，医疗保险基金报销金额约为2.4亿元，2014年1至8月使用特定病种门诊人次数较2013年同期增长21%，基金报销金额较2013年同期增长23%；0~3岁精神运动发育迟缓儿人数有186人；儿童孤独症病种目前持有特病专用证的人数有53人。记者黄子宁、温利