“我们整个家族就像中了一个魔咒，40多个人中竟然就有22人患上遗传性的‘怪病’。” 日前，45岁的何平携整个家族在广州医科大学附属第三医院做完基因诊断后，心情跌落到了冰点。而像何平他们一样遭遇这种“魔咒”的家族还有很多。  

　　　　据统计，目前已发现的遗传病超过3000种，每100个新生儿中有3～10人患有各种程度不同的遗传病，不少遗传病犹如一道死亡“魔咒”，就目前的医学水平，一旦患上，便终生无解。  

　　　　专家提醒，如果家族中有两人以上患有同一种遗传病，做产前筛查，可避免该病继续向下一代遗传。  

　　　　故事1家里多人40岁后发病  

　　　　在何平的大家庭里，三代人里已有15人患上一种“怪病”。无一例外地，他们都是40岁以后才发病，最早只是走路时步态不稳，但肢体协调能力越来越差，继而出现了运动障碍，同时说话越来越困难，“感觉眼球老在震颤”。  

　　　　经过基因诊断，他们被确认为患上了一种叫脊髓小脑共济失调的遗传性疾病。家族中还有7个孩子也是这种遗传病的基因携带者。“难道就让这种怪病在我们这个家族一直传下去吗？”何平忧心忡忡。  

　　　　专家支招：  

　　　　产前进行基因检测  

　　　　“脊髓小脑共济失调是神经-肌肉系统疾病的一种，”广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所副主任技师刘维强解释，致病原因是基因动态突变，这种基因动态突变在遗传过程中会产生累积效应，后代的发病年龄会越来越提前。发病率在1/10万~10/10万，遗传几率是50%。  

　　　　刘维强说，除了采取一些支持性治疗外，目前这种疾病没有治愈办法。“目前能做的，只能是在产前进行胎儿的基因检测，如果胎儿没有携带这种病的基因，妊娠可以继续，如果相反，则中止妊娠。”