大众网记者 郑阳 青岛报道

　　糖原累积病Ⅱ型亦称庞贝病，是由于基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解，更好地对庞贝病进行管理，近日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目II期暨庞贝病医患交流会举行。

　　山东大学齐鲁医院赵玉英教授作为本次医患交流会的主席主持会议，张晓黎、李玉学、王得翔、黄晓莉等医学专家分别从庞贝病骨健康，运动治疗策略，呼吸康复管理，营养管理等方面分享，同时解答了患者的常见问题。

　　内分泌科张晓黎教授分享了庞贝病骨健康知识。庞贝病患可能存在继发性骨质疏松症，钙和维生素D是骨健康的基本补充剂，可增加骨密度，降低骨质疏松性骨折风险，但代替不了抗骨松治疗药物，符合适应症的患者需要在医生的建议指导下及时进行药物干预。

　　康复医学科的李玉学教授讲解了庞贝病患者运动治疗策略。庞贝病通常表现四肢肌无力，以中轴肌无力为明显，通常表现跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲下起立和行走都比较困难。常见的治疗方法包括酶替代治疗、基因治疗、营养支持、康复训练治疗。适量的康复锻炼能明显提高患者的生存质量，呼吸能力。

　　呼吸内科的王得翔教授就庞贝病患者的呼吸康复管理进行了分享。庞贝病患者会出现呼吸系统受累，且随着疾病进展而加剧，最终导致呼吸衰竭。对于疑似或确诊庞贝病患者，需进行呼吸功能相关检查，如肺功能检查、膈肌超声、胸部影像学检查、睡眠呼吸监测等，以尽早确诊或评估病情。庞贝病患者在酶替代治疗的同时需结合呼吸系统管理，包括机械通气、气道清除、呼吸肌训练等，有效改善患者的呼吸功能。

　　营养科的黄晓莉教授讲解了庞贝病的营养管理知识。营养支持在庞贝病患者的治疗中发挥了非常重要的作用。患者需注意高蛋白、低碳水化合物饮食，低碳少量多餐食用;蛋白质优先来源畜禽肉、鱼、蛋和奶制品;供给足够的维生素和矿物质;摄入充足的膳食纤维，以预防便秘，必要时补充可溶性膳食纤维;吞咽困难、胃食管反流严重者，建议置鼻胃管喂养。

　　记者了解到，庞贝病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业正在共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

　　据悉，为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。此次庞贝病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，同时，帮助他们了解当地相关患者服务信息，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。