大众网记者 郑阳 青岛报道

　　法布雷病(Fabry disease)，是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可能引起多脏器病变。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100,000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/8882。8月10日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨法布雷病医患交流会成功举行。山东大学齐鲁医院杨向东教授、吕慧霞教授就法布雷病心脏管理、家系筛查等内容进行了讲解分享，同时就患者常见的问题答疑咨询。

　　据介绍，法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状表现多为经典型，症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临床表现多样且不具特异性，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，诊断十分困难，易导致误诊漏诊。

　　吕慧霞教授就法布雷患者为何会“伤心”进行了介绍。法布雷病引起的心脏病变，主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高剂量ERT(阿加糖酶β)是法布雷病心脏受累患者的重要治疗措施，尽早进行ERT治疗可有效保护心脏功能、更好稳定心脏疾病进展以及显著降低心血管事件的发生率等。

　　2023年中国法布雷病多学科联合全程管理路径指出，经典型法布雷病男性患者无论是否有症状，均应启动ERT, 可首选高剂量ERT。法布雷病患者要长期规律ERT治疗，并定期前往医院复诊。除常规检查项目外，亦要坚持检查，做好日常管理。

　　杨向东教授就法布雷病的家系筛查与遗传咨询进行了讲解。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，随着年龄增长逐渐出现症状且呈进行性加重，严重影响脏器功能、生活质量甚至危及生命，筛查是早诊早治的关键。家系筛查有助于发现家族中潜在的法布雷病患者，需关注与你有血缘关系的所有直系或旁系亲属，只需干血纸片法(DBS)一次采血、免费检测。所有育龄的患者应及时做好遗传咨询和产前诊断。

　　记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”(“超罕见病”，Ultra Rare disease)，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。