大众网记者 海康 通讯员 刘华 王佳媛 青岛报道

　　2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。当天上午，崂山区妇幼保健计划生育服务中心与崂山区社区卫生服务中心联合开展“预防出生缺陷，点亮你的生命色彩”的主题宣教活动。

　　国际罕见病日主题宣传活动

　　崂山区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科主任杜继鹏介绍，在生活中，每一个生命的诞生都承载着无尽的可能与希望。然而，出生缺陷却常常打破这些美好，给家庭带来无法言喻的痛苦。如唐氏综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病，由于发病率低，往往被大多数人忽视。然而，这些疾病对于患者和家庭的影响却无法忽视。我们希望通过开展宣传活动，唤起大众对罕见病的关注，了解预防出生缺陷的重要性，从而降低出生缺陷的发生率。

　　他介绍，崂山区高度重视预防出生缺陷工作，目前对辖区内符合条件的居民已免费开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查、耳聋基因筛查、发放叶酸预防神经管畸形、产前筛查、无创DNA和产前诊断、新生儿代谢性疾病筛查、听力筛查等，还开展了先心病筛查，并且自2023年起，将9种单基因病免费筛查纳入区政府实事，目前累计受益人群已达8700余人次。

　　据了解，工作人员在活动现场共发放宣传资料100余份，接受咨询讲解50余人次。