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大众网·海报新闻记者 郑阳 青岛报道
“我和男友从市北妇幼中心公众号上了解到免费婚检和SMA筛查内容,想给彼此一份最安全的浪漫。在现场摆放的针对SMA携带者基因筛查的宣传海报上,‘预防重于治疗’几个大字格外醒目,我们更加坚定了为爱婚检的决心。”婚检是男女双方在结婚前建议做的一项检查,旨在排除男女双方有关基因筛查、遗传病、传染病、精神病等方面的检查。市北区婚检中心一直致力于出生缺陷一级预防,2022年9月全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务。自项目实施以来,共计筛查女性2685人,检出28位阳性携带者。根据免费筛查政策,男女双方或一方常住市北区的新婚夫妇,女方可以享受一次免费SMA筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则男方也可以免费进行SMA筛查。
为了给新婚夫妇提供更加优质、便捷的服务,市北区“一站式”婚前医学检查中心,免费为新婚夫妇提供体检、登记“一条龙”服务,实现“进一道门,办两件事”。
婚检检查时间 工作日上午08:00-12:00
下午13:30-16:30
地点:市北区乐环路18号婚姻登记处2楼婚检中心
电话:88753712
什么是SMA?
SMA(脊髓性肌肉萎缩症)是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,被称作2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。普通人群中,每40-50个人中就有一人携带该病的致病基因,如果夫妇双方均为致病基因的携带者,则有1/4的概率会生育脊髓性肌肉萎缩症患儿。此项筛查于新婚夫妇的备孕关系密切,意义重大。
SMA可以治疗吗?
曾经被称为“天价药”的SMA唯一上市治疗药物——诺西那生钠注射液从单支售价70万到国家医保局谈判,报价被砍到3.3万元/支,并正式纳入医保。 然而SMA患儿需要每隔4个月进行一次用药,且需终身治疗,因此,即使降价后的药物,患儿一生的治疗对普通家庭来说也是巨额的负担。
这样的悲剧可以避免吗?
SMA因表型严重,家庭负担沉重,且在正常人群中携带率高,SMA携带者筛查已成为国内外遗传病携带者筛查的目标疾病之一。对于还未生育的准父母来说,筛查自己和配偶是否为SMA的携带者能有效预防和阻断SMA的发生。如果夫妻双方均为SMA携带者,则意味着每一胎均有1/4的概率会是SMA患儿,这时就必须采取相应的干预措施避免生出SMA患儿。
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