大众网青岛讯（记者 胡方圆 通讯员 范晓苹）4月17日是世界血友病日，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。血友病的发病率没有种族或地区差异。4月17日下午，海慈医疗集团血液科专家将为市民免费义诊，欢迎大家来院咨询就诊。

　　1、什么是血友病?

　　在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口。

　　血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。其遗传有以下3种情况：

　　（1）男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。

　　（2）女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常；

　　（3）患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。

　　2、血友病临床表现与分型

　　血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有自发性出血（可发生于身体的任何部位）；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。

　　3、治疗方法

　　（1）替代治疗的药物选择

　　血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，仅在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

　　（2）如何实施替代治疗

　　根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗（规律性替代治疗）。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。预防治疗可以分为三种：①初级预防治疗：规律性持续替代治疗，开始于第2次关节出血前及年龄小于3岁且无明确的关节病变证据（查体/影像学检查）；②次级预防治疗：规律性持续替代治疗，开始于发生2次或多次关节出血后，但查体/影像学检查没有发现关节病变；③三级预防治疗：查体和影像学检查证实存在关节病变后才开始规律性持续替代治疗。

　　至于何时开始预防治疗，建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后立即开始。如果发生颅内出血，也应该立即开始预防治疗。

　　过去由于医疗保险和药品供应等原因，我国血友病患者没有条件实施预防治疗，导致70%左右的患者在成年后都有关节残疾。近年来随着医疗保险和药品供应等条件的改善，我国已经具备在血友病患者中开展预防治疗的各种条件。建议积极开展预防治疗，以便降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。

　　（3）并发症的处理：抑制物的处理；血友病性关节病的处理；血友病性假肿瘤的处理；血液传播性感染。

　　（4）其他药物治疗：1-去氨基-8-D-精氨酸加压素；抗纤溶药物（常用药物有氨甲环酸、6-氨基己酸、止血芳酸等，泌尿系统出血时禁用，避免与凝血酶原复合物同时使用）。

　　（5）物理治疗和康复训练

　　可以促进肌肉、关节积血吸收，消炎消肿，维持正常肌纤维长度，维持和增强肌肉力量，维持和改善关节活动范围。在非出血期积极、适当的运动对维持身体肌肉的强壮并保持身体的平衡以预防出血至关重要。物理治疗和康复训练应该在有经验的理疗师指导下进行。

　　4.17世界血友病日义诊活动

　　1、时间：2018年4月17日 13：30-17：00

　　2、地点：国医堂A座二楼血液科门诊