晚报讯 年仅4岁的孩子本该无忧无虑地度过童年，可对于来自内蒙古包头的小女孩小璇（化名）来说，反复的呕吐、抽搐、烦躁等已经折磨了她一年半的时间，最后被确诊为罕见的高氨血症。为了让女儿重回健康，小璇的爸妈辗转带着孩子来到青岛，近日在青大附院完成了肝移植手术。这么小的孩子接受此种手术为省内首例。

　　小璇2岁半时，突然反复出现呕吐，性情突变，烦躁、易哭闹，严重时出现抽搐。夫妻俩带着孩子辗转了内蒙古、北京多家医院，最终在北京儿童医院、北京友谊医院确诊为“鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症”。虽已明确诊断并得到了综合治疗，但小璇的病情并未改善，甚至出现昏迷。“北京的医生说，这种病非常罕见，小璇能活到现在已经是奇迹，而想要治疗，只有做肝移植。”小璇的母亲说。但孩子太小，手术风险很高，相匹配的供肝也不易获得，手术面临重重困难。眼看着小璇病情日益加重，夫妻俩抱着一丝希望，慕名找到了青大附院器官移植中心。经过详细的术前评估及多学科会诊，器官移植中心臧运金主任、郭源副主任为小璇制订了完善的诊疗计划。

　　幸运的小璇很快等到了一个合适的供体。经过6个多小时的艰苦奋战，山东省内首例高氨血症儿童肝移植手术宣告成功完成！术后，患儿转入移植监护室，在移植监护室李志强主任的密切监护下，患儿术后第1天血浆氨就降到正常，并顺利转入普通病房，日前已康复出院。 “再也不用限制小璇的饮食了，终于可以想吃啥吃啥了”，夫妻俩流出了激动的泪水，长达11个月的漫漫求医路也画上了圆满句号。

　　据郭源介绍，儿童高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常致血氨增高，常造成神经系统功能损害的疾病，尿素循环异常是最常见的病因。尿素循环中早期的酶缺乏，通常在婴幼儿期即病情严重，可出现爆发性高氨血症，在数天甚至数小时内出现厌食、呕吐、烦躁、嗜睡甚至昏迷，症状轻者可呈间歇性发作。尽管对尿素循环异常的患儿可进行饮食控制、降血氨等综合治疗，其预后仍然较差，多数患儿发生永久性神经、智力损害。因此，早期进行肝移植对于患者，尤其对氨甲酰磷酸合成酶或鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷者，有利于改善预后。 （记者 马晓婷 通讯员 孙延东）