明天是国际戈谢病日，与不少罕见病一样，戈谢病误诊、漏诊和延误诊断的情况也非常普遍。本该在儿童时代就发现并治疗的疾病，却让不少成年人也苦不堪言。即便能提早发现，戈谢病需终生使用高昂的酶替代药物，绝大部分患者都难以承受。青岛的患者是幸运的，作为全省唯一将戈谢病纳入医保的城市，罕见病的青岛模式走在全国前列。

　　记者 马晓婷

　　一岁童确诊罕见戈谢病

　　过年原本是孩子们最高兴的时候，但平度蓼兰镇徐先生家一岁多的儿子明明（化名）却萎靡不振，总想睡觉。徐先生以为儿子感冒了，可感冒药一连吃几天也不见好转。放心不下的徐先生带着儿子去了大医院，在被当做肺炎治疗了25天后，不但没有好转，孩子连站都快站不住了。就在这时，医护人员发现明明肝脾肿大，怀疑有血液病，随即采用干血片法为其进行酶学检测，将样品送到上海确诊为戈谢病。

　　“这个病的诊断比较困难，第一个困难是家长对这个病发现比较晚，往往不在意孩子的病症表现；第二个是大夫的认识程度不高，即便有典型表现，因为这是罕见病，五十万到百万分之一的发病率也引不起足够的重视。一旦延误之后，严重者可以危及生命。”青大附院儿童医学中心主任兼小儿血液科主任孙立荣说。

　　青岛一年查出四名患者

　　据孙立荣介绍，借助于戈谢病检测的金标准酶学检测干血片法，戈谢病确诊时间已经由平均5年缩短至23天。2015年，青岛启动了戈谢病高危筛查项目，截至6月底，已从约百名高危患者中确诊4名戈谢病患者。在青岛地区，目前有7人正在接受治疗，其中有4例是成人。专家提醒，家长如果发现孩子有脾脏肿大或（和）血小板计数低的情况，还伴有生长发育延缓等症状，应警惕戈谢病的可能，应尽早前往青大附院进行免费干血片法检测。

　　20种罕见病已纳入医保

　　目前对于戈谢病患者来说，酶替代是最好的治疗方式。据孙立荣介绍，患者需要终生替代，而随着孩子的生长发育，体重增长后相应的用药剂量也要增长。戈谢病患者所使用的酶替代药物“思而赞”价格昂贵，让很多病人望而却步。 2015年1月，我市出台了相关通知。作为医保新办法配套实施细则，城乡参保人享受统一的大病医疗救助待遇，特药特材救助种类增加至26种，其中治疗戈谢病的注射用伊米苷酶，即思而赞被列入其中。

　　自2012年起，青岛在全国率先实施了特药特材救助政策，特药特材救助的核心是由政府、药企、社会、患者四方共同负担医疗费用，这也是广受业内认可的“青岛模式”。截至目前，我市纳入门诊大病保障的罕见病种达到20种。

　　关于戈谢病

　　戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即 “戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。患者常见症状为干脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛症状，也有出现肺、皮肤、眼等组织受累的情况，脑部病变仅见于神经病变型患者。