3岁的斌斌得了粘多糖贮积症,这种罕见病目前国内尚无药可治。图为斌斌父亲随身带着孩子的检查单,想早日为孩子找到治疗方法。

　　2月28日是世界罕见病日,2013年青岛市妇儿医院对9万余名新生儿进行疾病筛查,发现65例罕见病患儿。近17年来,青岛市妇儿医院还对900余名罕见病患儿跟踪治疗,让他们避免残疾甚至死亡。

　　陈女士的儿子琪琪(化名)2012年11月份出生,当时,医生从琪琪的脚后跟取了三滴血用于筛查。20天后,让陈女士一家想不到的是,医生对琪琪筛查发现异常,怀疑琪琪患有一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症。

　　医生再次诊断后,确定琪琪得的就是先天性肾上腺皮质增生症。在纠正体内代谢紊乱药物的作用下,现在已经1岁多的琪琪和正常孩子一样。

　　2013年,青岛市妇儿医院对青岛市九万名新生儿进行了筛查,其中筛查出苯丙酮尿症患儿6例,甲状腺功能减低症患儿31例,先天性肾上腺皮质增生症6例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症22例。上述四种遗传病都属于罕见病,没有办法提前预防,只能通过筛查及时发现并进行后期的干预。

　　青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴告诉记者,从1997年开始,青岛市妇儿医共筛查出苯丙酮尿症患儿140例、先天性甲状腺功能低下患儿590例,加上其他罕见病,总共有900余例罕见病患儿被建档跟踪。

　　6000种罕见病,有特效药的不足1%　

　　张立琴说,罕见病治疗最大的困难就是特效药缺乏,目前累计发现的6000种罕见病中,有特效药可治疗痊愈的不足1%。2013年就有一名患儿被诊断出得了罕见的戈谢病后因为无药治疗,只能放弃治疗。很多罕见病连医生都不认识,患者有时辗转两三家医院也无法确诊。

　　另一方面,罕见病的治疗花费让家长们“看不到头”。以戈谢病为例,治疗该病的针剂每两周注射一次,一支就要几万元。而得了另一种罕见病枫糖尿症的患者,需要用特殊的奶粉,这种奶粉900克就需要600元,婴儿期至少一个月三罐,而且需要终生服用,还得随着成长不断加量,有些家庭根本负担不起,只能看着孩子离去。

　　2012年10月26日,青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围,其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。