一位苯丙酮尿症患儿正在吃饭，食物是用特制面粉和萝卜丝做成的烙饼。(家长供图)。

　　对于苯丙酮尿症(PKU)患儿来说，如果放弃治疗，会发生什么？

　　随着年龄的增长，他们的智商会慢慢降低，出现深度智力孱弱；他们可能会出现自虐倾向，身上所有毛发、皮肤逐渐白化；他们的全身肌肉可能会不停抽搐，然后变傻变呆直至死亡。对于这群“不食人间烟火”的孩子来说，因为体内缺少一种酶，终生不得不靠“特制食物”存活，有的甚至还要依赖高价药物维持。对他们而言，吃顿正常的饭就是奢侈。

　　“孩子六岁了，从未吃过我一滴奶”

　　“小林(化名)三岁多上幼儿园，今年六岁。孩子自出生没有吃过妈妈的奶。”爷爷告诉记者。

　　据了解，因为患病，小林上学也曾一度遇到困难，也被一些学校拒绝过。“因为幼儿园多是吃集体饭，了解这种病的老师并不多，我们对外只能说孩子对蛋白质过敏，所以每天把孩子接回家吃饭。”说到这，小林的母亲一度哽咽，“真的是太难太难了！”

　　为防止小林乱吃食物，父母从没为他买过任何零食，甚至连肉也很少买。“每次出门走亲戚朋友，我们都是提前把特制大米做好，炒菜时也尽量放些肥肉，因为含蛋白质比较少。孩子只能吃一些特食，喝点特奶，跟着我们吃一些蔬菜，普通鸡蛋对孩子来说都是奢侈品。”小林母亲说。

　　随着年龄增长，小林对特食的需求也不断增大，但小林父母并没有抱怨多少。“孩子算幸运的，毕竟几千种罕见病中能治疗的不是很多，孩子是经典型的苯丙酮尿症，身体的耐受范围稍大一些。我们尽量为孩子争取，毕竟我们不可能跟孩子一辈子。”

　　“食物含多少蛋白质，我已烂熟于胸”

　　100克的特制大米，50克的芹菜，30克的花生，80克的苹果，50克的特制奶粉，这就是小林的午餐“菜单”。每一样食物都要经过精确计算，既要满足孩子每天的热量和蛋白质需求，还不能超过孩子身体所能承受的苯丙氨酸含量。

　　“每个孩子身体对苯丙氨酸的耐受值都不一样，小林的耐受值现在控制在300毫克，每次吃饭都需要精确计算。吃多了，会影响智力，吃少了又影响身体发育。”小林母亲表示。

　　而日复一日的付出，让小林母亲还练就了一项“绝技”，随便说一种食物，她都能很快回答出含有多少蛋白质和苯丙氨酸。

　　记者在采访中发现，每一个苯丙酮尿症患儿的家中都有一件必不可少的物品，那就是电子称。孩子们的父母每天都在和食物“赛跑”，为孩子“抢救”智力。

　　为了不影响孩子的成长，仅八个月大的小涛(化名)的妈妈也早早准备了电子称，对孩子所有食物的蛋白质含量进行绝对控制。“为了更好照顾孩子，我们只能这样做。”小涛母亲说。

　　“长大了就好了，我能骗他一辈子吗”

　　苯丙酮尿症作为7000多种罕见病中为数不多可以治疗的一种，虽然步履维艰，但很多家长依然满怀希望。“虽然得了罕见病，但我们还会坚强的生活下去，为了孩子。”一位患儿家长说。

　　因为不想让孩子成长受到影响，一些家长不得不用一些“善意的谎言”来隐瞒真相。“有一次看电视小朋友们都在说自己的梦想，儿子突然说也想赶紧长大，因为长大就可以吃爸爸做的饭了。”为了哄孩子吃饭，小付(化名)的父亲编下了这个谎言。因为药物和特食昂贵，很多家长不得不放弃治疗，眼看孩子慢慢变傻直至死亡，他们痛苦地笑着陪伴着孩子。

　　而不足一周岁的鹏鹏(化名)更是被“藏得严严实实”，因为孩子爷爷患有心脏病，所以其父母并没有把孩子患病的消息告诉他。“爷爷本来身体就不好，在家给孩子喂饭时，也不能表现得太明显。好在孩子还小，不会要东西吃，喂什么就吃什么，其他亲友更是不知道。”鹏鹏母亲说。

　　“虽然步履艰难，但我也会拯救你”

　　虽然也有一些救助项目在各地陆续开展，然而由于缺少完善的罕见病救助体系，以及社会广泛存在的对罕见病的忽略，给这群孩子的生活带来很大困难。

　　据了解，世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起。中国人口基数大，按比例推算，各类罕见病患者人数众多。

　　然而，我国目前并没有一部完整的关于罕见病的法案，为罕见病儿童救助设置了障碍。“没有统一的标准，各地的救助也就零零散散。一些项目虽然给这个群体带来了好处，但总归缺少法律上的支持。”长期从事罕见病研究治疗的淄博市妇幼保健院医生董丽萍表示。

　　而对于罕见病的宣传、罕见病治疗药物、食品的研发等就更显的杯水车薪，治疗苯丙酮尿症的特食全国仅有几家生产，药物更多需从国外通过私人渠道进口。

　　“虽然每年要花掉数万元的治疗费用，但我们仍然会坚持，再苦再难，我们也会拯救我们的孩子。”说到这里，患儿家长李华(化名)已泣不成声。记者 刘晓