大众网记者 海康 青岛报道

　　法布雷病（Fabry disease），是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可能引起多脏器病变。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100,000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/8882。

　　11月17日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目Ⅱ期—法布雷病医患交流会举行。

　　据介绍，法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状表现多为经典型，症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临床表现多样且不具特异性，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，诊断十分困难，易导致误诊漏诊。

　　此次医患交流会在山东省立医院副院长王荣指导下开展，于澈、刘翔、孙永乐、刘效辉等专家，分别分享了法布雷病肾脏、心脏、疼痛等方面的疾病管理知识，同时就患者常见的问题答疑解惑。

　　刘翔现场讲解了法布雷病患者的肾脏保护。法布雷病是因基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。酶替代疗法(ERT) 可更好地降低Lyso-GL-3水平，结合肾病的对症支持治疗，可以更好保护肾功能，应尽早启动治疗。法布雷病肾病患者要长期规律ERT治疗，定期前往医院复诊，除常规检查项目外，要坚持检查Lyso‑GL‑3，做好日常管理，以便更好回归社会。

　　孙永乐分享了法布雷病心脏受累患者的疾病管理知识。法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3在心脏组织和细胞中贮积引起心脏病变，主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。2023年中国法布雷病多学科联合全程管理路径指出，经典型法布雷病男性患者无论是否有症状，均应启动ERT，同时指南建议尽量不要转换ERT方案，否则可能增加临床事件风险。

　　刘效辉就疼痛管理知识进行了分享。疼痛是法布雷患者常见的早期临床表现之一，好发于四肢，严重影响患者的生活。疼痛需要多种方法进行管理，包括诱因管理、酶替代治疗、对症治疗、心理治疗等。酶替代治疗可有效清除底物贮积，及早启动ERT更多临床获益。对于疼痛仍持续存在的法布雷病患者，需遵守医嘱使用止痛药物对症治疗。法布雷病患者还可以通过改变生活方式，避免引发疼痛。

　　记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”（“超罕见病”，Ultra Rare disease），患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。