大众网记者 郑阳 通讯员 崔晓青 青岛报道

　　“太感谢你们了!我本来以为余生都只能依赖透析了，没想到你们帮我找到了病因，还能有替代治疗，让我的症状得到缓解，我对三医医护人员的诊断技术和高度负责的精神感激不尽，后续我也一定会积极配合治疗。”在青岛市第三人民医院血液净化中心的病房里，呈现了温馨感人的一幕，43岁的张先生(化名)激动地握着血液净化中心主任王晓彤的手，饱含泪水表达着感谢。

　　近日，青岛市第三人民医院血液净化中心通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声等先进技术，成功准确诊断一例遗传罕见病——法布雷病。

　　张先生自幼有皮肤干燥、皮疹、水肿等反复发作的皮肤疾病，在漫长的就医过程中先后被诊断为“天疱疮”“真菌感染”等，虽经过多种方式治疗但仍未完全治好。随着年龄增长，他的健康状况逐渐出现更多问题。35岁时因“流感”发热反复不愈，住院检查发现血压异常升高且伴血肌酐升高，被诊断为“高血压肾损害、肾功能衰竭(尿毒症期)”，经降压保肾等药物治疗后肾功能无改善，同年开始维持性血液透析治疗。在透析过程中，病情不断进展，多次发生脑梗死、心力衰竭、癫痫等严重疾病，辗转于多家医院及不同科室反复就诊，虽积极治疗，但其下肢无力、头晕等症状仍然逐渐加重。

　　2024年8月，张先生转入市三医血液净化中心进行血液透析。入院后，张先生的心、肾、脑、皮肤多器官受累的情况引起血液净化中心医务人员的警觉，经详细问诊、查体及常规化验检查发现，张先生虽已处于终末期肾功能衰竭并接受了长达5年的肾脏替代治疗，但发生肾功能衰竭的原发病因仍然存在诸多疑点，基因突变所致的细胞代谢障碍不能排除。

　　为明确诊断，血液净化中心立即与心内科、超声医学科、放射科开展多学科联动，对张先生进行酶学、基因检测、心脏彩超、脑CT等检查。其酶学检测显示α-半乳糖苷酶活性降低，GLA基因测序检测到一个致病的半合子变异，代谢底物(脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇)检测结果异常升高。综合各项检查和会诊结果，最终诊断为遗传罕见病——法布雷病。

　　目前，市三医血液净化中心除对患者继续进行血液透析和对症治疗外，同时准备进行酶替代治疗。因该疾病具有家族遗传性，科室下一步计划对患者进行家系筛查，帮助识别已发病但尚未被诊断的家族成员。