什么是新生儿疾病筛查？

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。

　　主要筛查哪些项目？

　　目前青岛市开展的新生儿疾病筛查项目主要包括新生儿遗传代谢病的筛查（四病及串联质谱筛查）、新生儿听力筛查和先天性心脏病的筛查。

　　新生儿遗传代谢病的筛查，简称“四病筛查”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症）和新生儿听力障碍筛查是青岛市免费筛查项目。

　　筛查疾病主要特征和危害有哪些？

　　1. 先天性甲状腺功能减低症(CH)

　　先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于甲状腺发育缺陷引起的甲状腺激素分泌或合成不足，导致患儿生长障碍、智力发育落后的疾病，是常见的内分泌疾病。

　　✔多数患儿在出生时并无症状，约有1/3患儿出生时表现为头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率及少哭、少动。

　　✔部分患儿出现喂养困难、易呕吐和呛咳、嗜睡、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹部膨隆等，常有脐疝、肌张力减低。

　　✔部分患儿鼻根低平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

　　✔婴幼儿和年长儿临床表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”。通过新生儿疾病筛查，可获得早期诊断和治疗，使宝宝正常生长和发育。

　　2. 苯丙酮尿症(PKU)

　　苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢病，主要是由于遗传或基因突变所导致的，是一种肝脏中苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的缺陷，导致机体不能代谢食物中的苯丙氨酸，导致苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄，引起中枢神经系统损害的疾病。

　　这些患儿不能吃鱼、肉、蛋等高蛋白食物，曾经被称为“不食人间烟火的孩子”。他们需要服用特殊药物或者控制食物中蛋白质的摄入。

　　患儿出生时可无明显异常，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。如果不及时治疗，患儿3-4个月后逐渐表现出智力和运动发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，尿液有难闻的鼠臭味。要防止此病，应尽早筛查，以进行及时诊断和治疗。

　　3. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

　　最为常见的是21羟化酶缺乏，占到了患病总人数的95%以上。可出现高血钾、低血钠等电解质紊乱，危及生命；而出生早期的宝宝多数是没有明显症状的，因此早筛查、早诊断、早治疗是最好的手段。

　　4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症

　　俗称“蚕豆病”，是由于G6PD基因突变所致，呈X连锁不完全显性遗传，致病基因位于X染色体长臂2区8带。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不遗传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。

　　我国广东、广西、云南为高发区，广东人发病率达5%-10%。此病临床表现轻重程度不一，多数患者，特别是女性杂合子，平时是不发病的，少数在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

　　最严重的是新生儿期黄疸，黄疸往往开始出现于出生第2~3天，至生后5天达高峰，呈新生儿高胆红素血症，可导致胆红素脑病而出现智力低下。早期筛查，及时采取预防措施，可防止新生儿黄疸加重，保障患儿健康成长。

　　5. 某些遗传代谢病（串联质谱技术）

　　遗传代谢病是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏，引起相应的疾病，可影响患儿智力和运动发育，甚至危及生命。

　　该类疾病种类繁多（氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化性代谢疾病等），严重危害新生儿健康。利用串联质谱技术，通过采集一滴血可以筛查多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢性疾病，是一种更优质更有效的筛查方法。

　　6. 听力障碍

　　听力障碍也是常见的一种先天性疾病，由于耳传导通路发育异常或基因突变所导致的听力缺失。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，在语言发育最重要和关键的1-3岁内不能建立正常的语言学习，最终将导致聋哑，俗称“十聋九哑”。即使轻度的听力障碍也会导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，影响孩子未来的职业发展和生活质量。

　　7. 先天性心脏病

　　先天性心脏病（先心病）是胎儿期心脏及大血管发育异常以及出生后应当退化的组织未能退化而导致的心血管畸形，是小儿时期最常见的先天畸形。先心病严重危害儿童健康，重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重并发症，随时可能危及儿童生命。

　　如何进行新生儿疾病筛查？

　　1. 新生儿遗传代谢病筛查

　　新生儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。为了能让你及时收到筛查结果，请您务必正确填写你的手机号码，保持联系方式畅通。

　　2. 新生儿听力筛查

　　✔正常出生新生儿：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至青岛市指定的诊断机构接受进一步诊断。

　　✔新生儿重症监护病房（NICU）：婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至指定听力障碍诊断机构。

　　✔具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

　　3. 先天性心脏病筛查

　　新生儿先天性心脏病的筛查是在新生儿早期进行。一般情况下，助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时之内、出院之前的新生儿进行筛查。出生后因为各种原因被转诊至重症监护病房的新生儿则由重症监护病房所在机构完成筛查。

　　采用心脏听诊和经皮血氧饱和度检测两项指标对新生儿进行先心病的筛查，简单易行、无创伤性，对新生儿无伤害，检查仅需要3分钟就可以完成，当场出结果，筛查结果分为阴性和阳性两种。

　　新生儿筛查结果异常怎么办？

　　新生儿疾病筛查结果异常，各筛查中心工作人员会第一时间电话和短信通知您。接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但一定要重视，并请尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。

　　为了保障宝宝健康，如果您的宝宝被诊断为某种疾病，请在医生指导下规范治疗和干预，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。